以上两种方法筛查结果显示为高风险者，仅代表其可能怀有唐氏儿而不是确诊，应进行介入性产前诊断（如羊水穿刺）查胎儿染色体明确诊断。需要注意的是，筛查方法均存在假阴性可能，故筛查低风险者不能保证胎儿正常，仍需做好孕期产检保健。

预产期年龄在35岁以下的孕妇适合唐氏筛查，对于预产期年龄超过35岁的孕妇、生育过唐氏儿或其他出生缺陷儿的孕妇、本人染色体异常的孕妇或具有其他介入性产前诊断指征的孕妇，则建议直接进行介入性产前诊断，其中最常用的诊断方法就是通过羊膜腔穿刺取羊水培养胎儿细胞后进行胎儿染色体核型分析。